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- Newsletter Dezember/Jänner 2023/2024 | Nr. 223
- Nusinersen, Onasemnogen-Abeparvovec, Risdiplam und Kombinationstherapien bei SMA-Patient*innen
Nusinersen, Onasemnogen-Abeparvovec, Risdiplam und Kombinationstherapien bei SMA-Patient*innen
20 Beobachtungsstudien und ein RCT (n gesamt=1.374 Patient*innen) wurden in die Evidenzsynthese einbezogen. 15 Studien untersuchten Nusinersen an 948 Patient*innen, eine Studie mit 12 Patient*innen untersuchte Onasemnogen-Abeparvovec und zwei Studien mit 221 Patient*innen untersuchten Risdiplam. Eine Kombination dieser Therapien erhielten 193 Patient*innen. Die Ergebnisse zeigten klinisch relevante Verbesserungen der motorischen Fähigkeiten bei SMA-Typ-1-Patient*innen, insbesondere bei jenen mit frühem Behandlungsbeginn und mindestens zwei SMN2-Kopien, sowie eine Stabilisierung des Gesundheitszustands bei SMA-Typ 2- und 3- Patient*innen. In keiner Studie wurden – unabhängig vom SMA-Typ und der angewandten Therapie – signifikante Verbesserungen der Atmungs- und Ernährungsfunktion festgestellt, wobei die meisten Studien keine Veränderung oder eine Zunahme des Bedarfs an Beatmungs- und Ernährungsunterstützung berichteten. Unerwünschte Ereignisse traten in allen Studien, die darüber berichteten, häufig auf, wurden aber nur selten als behandlungsbedingt eingestuft. In allen Nusinersen-Studien wurde über ein Postlumbar-Punktionssyndrom berichtet; auch krankheitsbedingte Atemwegskomplikationen waren insgesamt häufig.
Die mittelfristigen Ergebnisse unterstützen die Ergebnisse der Zulassungsstudien. Es liegen allerdings noch keine von unabhängigen Kliniker*innen veröffentlichten Langzeitdaten vor und es bleiben noch viele Fragen offen. Dennoch scheint laut vorliegenden klinischen Daten eine frühzeitige Behandlung bei (prä-)symptomatischen Kindern mit mindestens zwei SMN2-Kopien und ohne Notwendigkeit einer Atemunterstützung zu den besten Ergebnissen zu führen. JE
AIHTA/ AT 2023: Mittel- bis längerfristige Nachbeobachtung von Patient*innen mit spinaler Muskelatrophie (SMA), die über 24 Monate mit Nusinersen oder Onasemnogene abeparvovec als Monotherapie oder in Kombination behandelt wurden, sowie von Patient*innen, die über 12 Monate lang mit Risdiplam als Monotherapie oder in Kombination behandelt wurden. Policy Brief Nr. 01, 2. Update. https://eprints.aihta.at/1485/.